特筆すべきは、希少疾患の58%が子供の発症に起因しており、その大部分は遺伝的要因であり、希少疾患に罹患した子供の30%がタイムリーな治療を受けられなかったために5歳より前に死亡していることです。希少疾患の大部分は現在治療法がありません。多くの患者は、生活の質を向上させるために症状を制御するサポート療法に依存しなければなりません。
長年にわたり、まれな病気は、まれな病気に罹患した小児患者の家族にとって常に医療上の課題となっています。なぜなら、治療負担は通常の病気の5〜10倍高いからです。たとえば、ポンプ病は健康に深刻な影響を与え、特殊な治療プロトコルを必要とします。罹患率は4/4万〜1/4万、可能であれば2/3万(地域によって異なります)。
ポンプは、アルファグルコース酸酵素の欠乏による遺伝性のまれな病気であり、神経系の障害を引き起こし、徐々に障害を引き起こし、早期発症性心不全による死亡さえ引き起こします。この病気の子供は、健康を維持するために生涯にわたって薬を投与する必要があります。総費用は年間数十億ドンに上ります。特に、省内の多くの小児患者は、病気を発見すると、毎週/月に国立小児病院(ハノイ)、国立小児病院1(ホーチミン市)
しかし、希少疾患に苦しむすべての子供は、幸運にも適切な病気とタイムリーな診断を受け、健康な生活を送る機会を得ることができます。多くの家族で希少疾患に苦しむ子供たちがおり、状況は非常に困難です。一方、希少疾患の治療法の費用は高すぎ、長期的な治療が必要であるため、治療薬へのアクセスが非常に困難です。さらに、病気と病気のリスクに対する国民の認識は依然として限られています。したがって、診断、治療、管理を改善するための積極的な政策の変更は、不可能です。
2025年から、ベトナムは、希少疾患が国家医療戦略の中心に位置し始めたとき、多くの体系的な肯定的な兆候を記録しました。最も顕著な変化の1つは、保健大臣の2025年1月25日付決定337/QD-BYTに基づく希少疾患管理強化指導委員会の設立の節目に起因しています。「希少疾患管理強化指導委員会」は、保健省に計画を助言、調整、監督、実施する役割を果たし、希少疾患管理政策が確保されます。
この分野の人材機構を強化する取り組みとともに、医療部門も希少疾患に関連する政策を段階的に完成させています。最近、保健省とベトナム医学総会は、25月16日に「希少疾患管理に関する国家行動計画2025〜2026」を実施するための科学会議を共同で開催しました。
保健省の25.09.2025年12月12日付決定第2885/QD-BYT号に基づいて承認された「希少疾患管理2025-2026年国家行動計画」は、医療部門が国内外の組織と協力し、誰も取り残されないように、世界保健機関(WHO)の勧告に従って希少疾患患者のために協力することを約束していることを示しています。これらの兆候は、希少疾患患者に対する医療部門の深い関心、包括的な支援のコミットメントを示しています。
したがって、ベトナムにおける希少疾患の診断と治療を支援し、有利な条件を作り出す政策により、関係機関、医療専門家、企業コミュニティの協力により、公正で人道的かつ包括的な医療システムを構築することができ、それによって希少疾患患者の希望をさらに高め、生活の質を向上させることができると信じています。
