長年子供を待ち望んでいたガンさん(仮名、29歳、ホーチミン市)は、子宮内膜症と、夫婦ともにサラセミア遺伝子を保有しており、子供に遺伝する危険性があるため、妊娠困難と診断されました。
タムアン総合病院の生殖補助医療センターで、チャン・ゴック・ヴァン・アイン修士・医師は、病気の遺伝子を持たない健康な胚を選択するために、体外受精(IVF)と着床前胚(PGT)スクリーニングを組み合わせた治療を指示しました。
卵巣刺激後、ガンさんは9個の成熟卵子を採取し、質の高い6個の5日目の胚を培養することに成功しました。PGT検査の結果、2つの胚が遺伝子異常を伴っていることが判明しました。数ヶ月前、医師は遺伝子異常を伴わない健康な胚を子宮腔に移植しました。現在、彼女の妊娠は9週目で、順調に発育しています。
「私たち夫婦は、ついに期待どおりに健康な子供を迎えることができるので、とても幸せです」とガンさんは語りました。
また、子供を見つけて病気をスクリーニングする過程で、T.T.Vさん(ホーチミン市スアン・トイ・ソンコミューン)は、夫婦ともに隠れたサラセミア遺伝子を持っていると語りました。夫はサウスイーストアジアアルファゼロサラセミア(--SEA)の断片を失う突然変異遺伝子を持っており、妻はヘモグロビンEを生成するコドン26 GAG>AAGでベータグロビン突然変異遺伝子を持っています。
週末の休暇を利用して、夫婦はトゥー・ズー病院の残業診療所を受診し、医師からこの場合の子供の遺伝リスクについて相談を受けました。
小児病院1での記録によると、毎日、多くの小児患者が先天性溶血性貧血の定期治療のために来院しています。小児病院1のデング熱・血液学部長であるグエン・ミン・トゥアン博士によると、サラセミア(先天性溶血性貧血)は遺伝性疾患であり、赤血球が早期に破壊されやすく、体内で貧血と鉄欠乏症を引き起こします。
この病気は、アルファサラセミアとベータサラセミアの2つの主要な形態でよく見られます。診断のためには、患者は血検、フェリチン、ヘモグロビン電解質検査、遺伝子検査などの検査を受ける必要があります。
サラセミアには多くのレベルがあります。軽度のタイプは通常、病気の遺伝子のみを持ち、症状が少ないです。中間タイプは2〜6歳で貧血の兆候を示します。一方、重度のタイプは通常、4〜6ヶ月で現れ、重度の貧血、脾臓肥大、骨の変形、およびタイムリーな治療が行われない場合の発達遅延などの兆候があります。
トゥアン医師によると、重症患者は、心臓、肝臓、内分泌系の合併症を軽減し、子供のほぼ正常な発達を助けるために、生涯にわたって輸血と鉄分排泄が必要です。
ヴァン・アイン医師によると、ベトナムでは、2022年の中央血液学・輸血研究所の統計によると、サラセミア遺伝子保有率は人口の約13%であり、全国で約1400万人が疾患遺伝子を保有していると推定されています。
病気を予防するために、専門家は、人々は結婚前と出産前にサラセミア遺伝子スクリーニングを受けることを推奨しています。特に、病気の遺伝子を共有するカップルは、重症型の病気の子供を産むリスクが最大25%になる可能性があるためです。
現在、体外受精と胚のスクリーニングを組み合わせた技術のおかげで、病気の遺伝子を持つ夫婦は、サラセミアにかかっていない健康な子供を産む機会がまだあります。
