患者は 21 歳で、女性として生まれましたが、男性の遺伝子 (46,XY) を持っています。この患者は、これまで月経がなく、外性器が異常だったため、医師の診察を受けました。
患者さんは幼い頃から女の子として育てられました。思春期までに、彼女は正常な乳腺と陰毛を発達させましたが、月経はありませんでした。検査中に医師は、外性器が小さな陰茎の形をしており、排尿口が低く、陰嚢内に睾丸が触知できないことを発見しました。
検査結果は、患者が XY 染色体を持っていることを示しました。遺伝的性別は男性で、テストステロン ホルモンのレベルは男性の生理学的限界内にあります。 MRIの結果、鼠径管に2つの睾丸があり、子宮と卵巣がないことが判明した。患者は、遺伝子型、ホルモン、体型が一致しない稀な遺伝性疾患である46,XY性発達障害と診断された。
中央軍事病院108男性科のグエン・ヴァン・フック医師によると、人間の性別は染色体、ホルモン、生殖器の組み合わせであるという。正常なヒトでは、Y 染色体上の SRY 遺伝子が精巣形成のプロセスを活性化します。睾丸が発達するにつれて、テストステロンは体が男性の特徴を形成するのを助けますが、ホルモンAMHは子宮と卵巣の発達を防ぎます。
これらの段階のいずれかが障害されると（たとえば、睾丸が完全に発育しない、体がテストステロンに反応しないなど）、性的構成が遺伝的性別から逸脱する可能性があります。
患者は精巣を陰嚢内に下げる手術を受け、精子を作る能力を確認するために生検を受けた。その結果、精巣組織は線維化し、精細管は縮小し、精子細胞は存在せず、生殖能力が完全に失われていることが分かりました。しかし、医師は、この手術には依然として大きな意義があると述べ、停留精巣がんのリスクを軽減し、男性の性別を明確に定義し、内分泌の監視と長期的な健康状態の促進を図った。手術後、患者は男性の性別を決定するためのカウンセリングを受け、自分自身を理解し社会に溶け込むための心理的サポートを受けます。
さらに、患者は尿道下変形を矯正するために尿道形成術を受け、尿道口を陰茎先端の自然な位置に戻します。この手術は、患者の正常な排尿を助けるだけでなく、美しさを確保し、生理学的機能を回復します。
医師らは、性的発達障害はまれな先天性疾患だが、外性器が不明瞭、陰嚢内に精巣が触知できない、思春期に達しても女児が月経がないなどの兆候によって早期に発見できると推奨している。正確な生物学的性別を判断するには、男性学、内分泌学、遺伝学を専門とする施設で診断を行う必要があります。
フック博士は、性的発達障害の治療は単に「体の修復」ではなく、医学、心理学、社会を組み合わせたプロセスであると強調した。目標は、性別を変えることではなく、患者が真の生物学的性別に従って生活し、良好な生活の質を持ち、社会に受け入れられるよう支援することです。
