妊娠前の健康診断で、3つの遺伝子変異があることが突然判明
親になるまでの最善の準備をしたいという思いから、D.さん(29歳)とBさん(22歳)夫婦は、MEDLATEC総合病院で妊娠前の健康診断を受けました。
臨床検査と初期臨床検査の結果、どちらも健康上の異常は確認されていません。
しかし、後世の遺伝的リスクを包括的に評価するために、医師は夫婦に潜水性遺伝性疾患15疾患をスクリーニングする隠された遺伝子検査を行うことを指示しました。これは、症状が現れていなくても、病気の遺伝子を持つリスクを早期に発見するのに役立つ最新技術です。
その後すぐに、Dさんの妻は子供の遺伝的リスクを特定するために遺伝子検査を受けるように指示されました。その結果、夫が持つ3つの遺伝子に異常がないことがわかりました。これは、子供が生まれた場合、上記の遺伝性疾患のリスクがないことを意味します。
子供は依然として病気の遺伝子を持つ可能性が50%ありますが、完全に健康であり、症状は現れません。
妊娠の場合、Bさんはこれらの病気の出生前診断のために羊水検査を受ける必要はありません。
MEDLATEC検査センター遺伝子検査室長のグエン・バ・ソン医師は、夫婦が妊娠に安全な結果が出たのは幸運だったと述べました。しかし、医師は、後世の遺伝性疾患のリスクを防ぐために、両家の兄弟姉妹に遺伝子検査を受けることをさらに推奨しています。
ベトナムで一般的な潜水遺伝性疾患のいくつか
ダイビング遺伝性疾患は、人が同時に2つの遺伝子変異コピーを受け取る場合に発生します。1つは父親から、もう1つは母親からです。
多くの人は、異常な遺伝子コピーを1つしか持っておらず、完全に健康であり、症状を示さないため、通常の診察で認識することは非常に困難です。この「沈黙」こそが、多くのカップルが病気の子供をもうけたとき、または結婚前・妊娠前検査の過程で、自分が同じ病気の遺伝子を持っていることを発見するだけなのです。
夫婦がどちらも正常な人で、同じ遺伝子を持っており、通常の染色体に潜伏性遺伝性疾患を患っている場合、病気にかかる子供を出産するリスクは最大25%、子供の遺伝子を持つ可能性は50%、完全に健康な子供を出産する可能性は25%に達します。この可能性は、妊娠するたびにランダムかつ独立して発生します。つまり、次の出産で繰り返されるリスクは同じです。
ベトナムでは、多くのダイビング遺伝性疾患があり、遺伝子を持つ人の割合は高いものの、地域社会から適切な関心が払われていません。グエン・バ・ソン博士准教授によると、以下の一般的な疾患は、特に生殖年齢の人々が早期にスクリーニングされるべきです。
タラセミア(HBA1、HBA2、HBB遺伝子変異)は、遺伝子周率1/13です。人口1億人に達すると、2023年には約776万人が遺伝子を持っています。
G6PD酵素欠乏症(G6PD遺伝子変異)は、遺伝子を持つ頻度が3分の1です。
フェニルケトン尿症(PAH遺伝子変異)は、遺伝子を持つ頻度が1/60です。
乳アレルギー(Galctose代謝障害)(GALT遺伝子変異)は、遺伝子を持つ頻度が1/416です。
シトリリン酵素欠乏症(SLC25A13遺伝子変異)による皮下出血は、遺伝子を持つ頻度が3分の2です。
男性の性発達障害は、5アルファレダクターゼ酵素(gen SRD5A2)の欠乏によるもので、遺伝子を持つ頻度は1/45です。
パム病(GAA遺伝子変異)は、遺伝子を持つ頻度が1/52です。
ウィルソン病(同性代謝障害)(ATP7B遺伝子変異)は、遺伝子を持つ頻度が1/10です。
隠れた病原性遺伝子スクリーニング検査 - 将来の世代の健康を守るための賢明なステップ
隠された遺伝子スクリーニング検査は、遺伝性疾患を持つ健康な人々を検出するのに役立つ現代医学ツールであり、夫婦両方が異常な遺伝子を持っている場合、病気にかかる子供を出産するリスクを予測するのに役立ちます。
実用的な価値と高い自主性により、この検査は、結婚前、妊娠前、または妊娠中の検診において、ますます優先的な選択肢になりつつあります。
医師は、カップル、特に生殖年齢の人々、または結婚/出産の準備をしている人々は、次の理由により、隠れた病原性遺伝子検査を実施することを推奨しています。後世への遺伝的リスク評価。早期介入 - 子供の生活の質を向上させる。適切な生殖法を選択する。
