妊娠22週の超音波検査で、患者は心臓に小さな腫瘍があることが判明しました。出産後、患者は小児病院2に転送されて治療を受けました。
ここで、医師は、バイタルサインは安定しているものの、心臓の小さな腫瘍による損傷が依然として存在するため、医師は引き続き経過観察を行い、原因を究明する必要があると判断しました。
心エコー検査の結果、医師は赤ちゃんに多くの良性心筋腫があることを特定しました。しかし、これは根硬変の兆候でもあり、体内の多くの臓器に影響を与える可能性のある病状です。
正確な診断のために、患者は腹部超音波検査、心電図検査、皮膚科検査、眼科検査、脳MRIなどの一連の詳細な診察を受けました。その結果、脳に結節状の損傷が認められ、球根硬化症の診断に適合しました。その後、患者の家族は遺伝子検査と家族のスクリーニングを受けるように助言されました。
医師によると、球根硬化症はまれな病気であり、罹患率は約6,000人に1人から10,000人に1人ですが、早期に発見されないと、てんかん、発達遅延、学習困難などの多くの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
この症例は、長期的な経過観察計画を策定するために、新生児科、心臓血管科、神経科を含む多専門科の診察を受けました。現在、患者は安定しており、退院し、高リスク児の経過観察クリニックで定期的な再診が予約されています。
専門家は、非常に小さな異常な兆候であっても早期に発見することは、タイムリーな介入において重要であり、特に遺伝性疾患において、患者の予後と生活の質を改善するのに役立つと強調しています。
